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而其他罕见的位点就不检测了

试管小站 时间:2022年07月05日 19:05

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  早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是目前医学界公认的卵巢功能减退的重要阶段之一,2016年才被正式提出,并在不久之后取代了“原发性卵巢功能不全”,逐渐被接受应用。约1%的40岁以下女性患有POI,对于POI患者来说,生育率下降是最严重的问题之一,患者自然妊娠的几率非常小,通常在4%~5%之间,对于当代医学来说,POI的治疗是一个重大挑战。实验证明,Mfn2蛋白和DNM1L表达量异常的小鼠会因为卵母细胞线粒体融合与分裂失衡而导致线粒体结构出现异常,线粒体膜电势下降,ATP合成减少,卵母细胞纺锤体的组装和极体排放受阻,卵母细胞出现异常染色体排列和非整倍体,从而引发卵巢功能下降。卵母细胞线粒体结构和功能改变导致的卵母细胞代谢受损是引起POI的重要原因之一,因此,改善卵母细胞线粒体质量也是治疗POI的有效手段之一。

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